Гемофилия –это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.
Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др.
В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы.
Симптомы гемофилии
Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:
-периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
-обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
-обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
-непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
-гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.
Профилактика
Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.
Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:
Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.
На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.
При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия и уметь оказать медицинскую помощь при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.
Использовались материалы интернет-ресурсов
